Vợ chồng anh Nguyễn Văn Kiên và chị Trần Như Quỳnh (Phú Thọ) cùng nhau đến bệnh viện khám thai 35 tuần tuổi. Kết quả siêu âm phát hiện thai bị phù, mang gene bệnh Alpha thalassemia, còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh, không thể giữ được thai. Kết quả xét nghiệm gene cho thấy cả hai vợ chồng mang gen Alpha thalassemia ở thể nhẹ, con sinh ra mang gene bệnh ở thể nặng. Theo bác sĩ, khi bố và mẹ cùng mang gene lặn của bệnh, khả năng sinh ra em bé bị mắc bệnh là 25%. Bác sĩ khuyên vợ chồng lần sau trước khi mang thai nên đi kiểm tra gene để sàng lọc phôi, tránh trường hợp phải hủy thai kỳ.

Hai năm sau, vợ chồng anh Kiên định mang thai lần hai. Vợ chồng nhờ giáo sư, tiến sĩ Nguyễn Đình Tảo, Giám đốc Trung tâm hỗ trợ sinh sản của Bệnh viện Đa khoa 16A Hà Đông, xét nghiệm. Bác sĩ lấy gene của hai vợ chồng đưa vào ống nghiệm làm xét nghiệm chẩn đoán. Kết quả cho thấy có 10 phôi bệnh, như vậy khả năng bé sinh ra rất dễ bị nhiễm bệnh như lần mang thai đầu. Bác sĩ đã sàng lọc trên ống nghiệm để chọn những phôi khỏe mạnh chuyển vào cơ thể mẹ. Chị Quỳnh sau đó sinh bé khỏe mạnh. 

Mỗi năm cả nước có khoảng 2.000 trẻ sơ sinh mang gene bệnh Thalassemia.

Ước tính, khoảng 7% dân số thế giới mang gen bệnh Thalassemia, trung bình cứ 10 người thì có một mang gene bệnh này. Trên 10 triệu người Việt Nam cũng mang gene bệnh, trong đó hơn 20.000 bệnh nhân đang phải điều trị.

Giáo sư Nguyễn Đình Tảo đã có nhiều năm nghiên cứu phương pháp sàng lọc phôi. Bằng việc lấy gene hai vợ chồng đưa vào ống nghiệm để chẩn đoán phôi bệnh, ông sàng lọc những phôi khỏe mạnh rồi chuyển vào cơ thể mẹ. Giáo sư chia sẻ đã chứng kiến có những em bé mắc bệnh tan máu phải truyền máu gần như suốt đời. Đau buồn hơn, có những bé chỉ sống được vài ba năm. Do đó ông bắt tay nghiên cứu phương pháp sàng lọc phôi.

Năm 2015, giáo sư nghiên cứu thành công và được cấp bằng độc quyền giải pháp hữu ích trong quy trình sàng lọc bệnh teo cơ tủy từ phôi thụ tinh trong ống nghiệm. Đến nay đã có vài chục ca Thalassemie, nhiều ca teo cơ tủy và các bệnh lý nhiễm sắc thể về gene khác như hội chứng down, van tim được sàng lọc thành công. Chi phí cho phương pháp sàng lọc phôi này tùy thuộc vào số lượng phôi bị bệnh. Một phôi bệnh khi được sàng lọc chi phí 14 triệu đồng. Trung bình các bệnh nhân phát hiện có 8-10 phôi bệnh, phí sàng lọc lên tới vài trăm triệu đồng

Tuy nhiên, theo vợ chồng anh Kiên, sinh ra đứa con khỏe mạnh là niềm hạnh phúc vô bờ, dù chi phí lớn. “Tôi đáng tiếc khi không kiểm tra sàng lọc trước khi sinh em bé đầu tiên, giờ đây có bé thứ hai chúng tôi đã nguôi ngoai phần nào”, chị Quỳnh cho biết. Cho đến nay, bé con của vợ chồng anh Kiên và chị Quỳnh đã gần một tuổi, rất kháu khỉnh.

Điều giáo sư Tảo trăn trở là không phải cặp vợ chồng nào cũng biết trước mình mang gene bệnh để sàng lọc vì việc khám sức khỏe tiền hôn nhân vẫn chưa được coi trọng đúng mức. Theo giáo sư, thường các cặp vợ chồng đến khám khi phát hiện bệnh rất muộn, thai được 20 tuần đã không thể cứu chữa được nữa. Khi ấy phát hiện bệnh là phải đình chỉ thai. Vì thế, giáo sư khuyên các cặp đôi trước khi cưới nên đi khám sức khỏe tiền hôn nhân, tránh những trường hợp đáng tiếc sau này.