Theo Healthcentral, sau khi mẹ và ông ngoại đều qua đời do ung thư dạ dày, chị Heather Huus nghi ngờ mình cũng có nguy cơ mắc ung thư. Chị quyết định làm xét nghiệm di truyền. Kết quả cho thấy Heather mang một loại gen mang tên CDH1 khiến đến 83% nguy cơ phát triển ung thư dạ dày, tỷ lệ sống chỉ 4%.

Năm 2016, Heather phẫu thuật cắt bỏ hoàn toàn dạ dày. Bác sĩ đã nối thực quản trực tiếp vào ruột non của cô và gắn vào đó một hệ thống hỗ trợ tiêu hóa. Điều này đồng nghĩa với việc Heather chẳng còn cảm giác no hay đói và phải ăn uống theo lịch, cứ ba giờ phải ăn một lần.

Heather và con gái, Ảnh: KS.

Các bác sĩ cho biết 25% các chị em trong gia đình của Heather cũng mang gen CDH1 dẫn đến ung thư dạ dày, giống như cả mẹ và ông ngoại cô. Quyết định cắt bỏ dạ dày của Heather cũng khiến mọi người trong gia đình bất ngờ và đi xét nghiệm di truyền. Cuối cùng dì và anh họ của Heather cũng đã được phẫu thuật cắt bỏ dạ dày. Heather cho biết chị của cô 27 tuổi, đang chờ đợi để có con và một người anh họ khác 19 tuổi chờ tốt nghiệp trung học xong, là sẽ phẫu thuật cắt dạ dày.

Các bác sĩ khuyên họ làm xét nghiệm di truyền trước tuổi 34 vì ung thư có nguy cơ phát triển ở độ tuổi 40, giống như mẹ của Heather. Còn con gái của Heather sẽ đợi đến khi 16 tuổi để kiểm tra xem liệu có mang gen di truyền này bởi vì cô bé có 50% nguy cơ.

Ung thư dạ dày là một bệnh di truyền, được gọi là ung thư dạ dày khuếch tán di truyền (HDGC). Trong loại ung thư này không có khối u rắn. Thay vào đó, các tế bào ung thư ẩn trong lớp lót dạ dày nhân rộng, dễ lây lan sang các cơ quan khác và xương xung quanh. Chính vì vậy rất khó chẩn đoán bệnh.

Theo Viện Y tế Quốc gia, HDGC hiếm gặp hơn các loại ung thư khác có liên kết di truyền mạnh như đại tràng, ung thư vú, hoặc ung thư buồng trứng. Hàng năm, có khoảng 900.000 người mắc bệnh ung thư dạ dày ở Mỹ và HDGC chiếm ít hơn 1% trong số đó.

Tiến sĩ Anton Bilchik, Viện Ung thư John Wayne tại Providence Saint John's Health Center ở Santa Monica, California, nói rằng những người có kết quả dương tính với gen đột biến CDH1 thì có khoảng 83% nguy cơ phát triển ung thư ở một thời điểm nào đó trong cuộc đời của họ. Nếu không có đột biến, gen CDH1 là một chất ức chế khối u, khi chức năng bị tổn thương, nó có tác dụng ngược lại, có khả năng thúc đẩy sự tiến triển của ung thư và di căn.

Tiến sĩ Bilchik cho biết thêm, nếu ung thư dạ dày xảy ra đối với những người mang đột biến di truyền, có 20% cơ hội sống sót nếu phát hiện sớm. Nếu ung thư được phát hiện ở giai đoạn muộn, mà khả năng này thường xảy ra bởi các tế bào ung thư ẩn giấu trong lớp lót dạ dày, thì tỷ lệ sống sót chỉ là 4%.